从前的白发魔女被人称之为魔女，而现今我们开始明白这其实是白化病在作祟！可是你知道吗？这种白化现象不只是表现在头发上，还有皮肤、眼睛都都受到白化影响。白化病是一种难以医治的疾病，一种身体上无法逆转的终身缺陷。

白化病最早见于正式医学记载的是由1908年英国著名内科医生和遗传学家Archibald Garrod所描述，因此他被称为“白化病之父”。白化病并非常见病，根据国家白化病及色素退化组织(NOAH)的统计，在一万七千人当中才会出现一宗白化病病例。

什么是白化病？
白化病是由于遗传基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。这也造成了皮肤脆弱、对阳光敏感等症状，所以更适应在夜间活动，民间又被称为月亮的孩子。大多数的白化病儿童出生于具有与他们的种族背景相同的正常头发和眼睛颜色的父母。有些白化病的患者的父母有白头发，很淡的蓝眼睛，而另一些有金发的头发、蓝眼睛，甚至可能不知道他们有白化病，因为他们的症状非常不明显。
患有白化病的患者往往都是盲人，因为感光受体（细胞中视网膜可以感受光线）接受了过饱和的光线，然后就将混乱的信息传递给了大脑。如果你看到一个白化病患者，你会发现他们同时患眼震症或眼睛扑动。白化病患者患鳞状细胞癌的风险很高，这是一种外层皮肤癌症，基底细胞癌可以影响深层组织。他们也可能经历非成熟细胞提前衰老。

白化病的来源
上文已经提及这是遗传基因突变所造成的，通过父母的基因传递给子女，可能是父母双方都携带一个白化病基因才可能生有一个白化病孩子。而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是1/4。其遗传基因突变会间接影响患者体内的黑色素，正常人的黑素细胞主要负责产生皮肤、头发以及眼睛的色素；但白化病患者体内的黑素细胞却突变、干扰了体内色素的产生或者抑制色素分配给皮肤外层的主要细胞–角化细胞。目前已知导致白化病的遗传突变有五个，其中最主要的就是眼皮肤白化病1型和眼皮肤白化病2型。

*眼皮肤白化病1型（OCA1）
TYR基因发生了突变，而该基因负责合成酪氨酸酶，该酶负责将氨基酸酪氨酸传递给皮肤、头发以及眼睛的色素分子。患者会有雪白的皮肤和头发，眼睛里也是没有色素的。虹膜部分（环绕瞳孔的眼睛的有色部分）略带苍白蓝粉色，而瞳孔可能呈现完全是红色。红色来自于进入瞳孔的光线，经过视网膜内血管反射形成的，而感光层在眼球的后面。正常情况，瞳孔会因为视网膜内的色素分子吸收射入眼睛的阳光而会呈现黑色，从而防止其返回外界。

*眼皮肤白化病2型(OCA2)
非洲白化病患者中最普遍的类型，由OCA2基因突变导致的，该基因编码P蛋白。但是目前还不了解P蛋白质的功能。患者可以产生少量的色素分子，其头发可能是金黄色或者棕色。他们的虹膜可能是蓝色到浅灰色，瞳孔是深红色到浅灰色。

白化病如何治疗？
白化病是一种终身的状况，它不随时间而恶化，也无法彻底根治。虽然目前还没有方法来治疗色素生产不佳或缺乏，或者纠正视力的异常发育，但适当的眼部评估和治疗还是有一定作用的。例如斜视可以配眼镜或手术治疗，眼镜可以提高视力，减轻对光的敏感。