案例分享：
黄小花今年二十岁，老家在马六甲。她孤身到吉隆坡谋生，在一个购物广场的首饰店上班。她外貌清秀，和其他的少女没两样。可是她每晚放工回家后就需要为自己打针。她每个月需要到医院去抽血及输血，因为她有地中海贫血症。说到脸色苍白，很多人第一时间都会想到贫血。实际上，贫血还分为很多种类，最普遍的贫血就是缺乏铁质的贫血，而另一种则是属于重型的地中海贫血症（Thalassemia）。其主因是血红蛋白不足，与铁质吸收是完全无关的，这是一种遗传性的贫血病，无传染性，也无法根治。

如上所述，地中海贫血症是一种遗传性的血液疾病，只有从患有地中海贫血或地中海贫血基因携带者的父母遗传给子女，而不会由他人传染致病。而小花的父母都是地中海贫血症基因携带者。
地贫主要的问题发生在患者的红血素（haemoglobin），患者所遗传到的基因突变造成红血素里的球蛋白链(globin chains)不平衡而导致患者红血球变形。患者偏扁的红血球比正常的红血球命短，较快被脾和肝脏代谢掉。因此，患者会贫血及肝脾脏肿胀，甚至需要常常输血来维持生命。
在马来西亚，地中海贫血症带基因者的病率是人口的3-5%。在2010年，马来西亚的地中海贫血症国家注册中有4768人。估计有近一百万人是带基因者。地贫是全马最常见的遗传性疾病，可是地贫的病率在不同种族当中是不一样的。马来同胞和华裔带基因的病率是5%左右，但沙巴州卡达山族的带基因率可高达35%，因此沙巴州有全马最多的重型地贫患者。

血液常识补习时间：
要明白地中海贫血，你需要知道一些关于正常血液和贫血的知识。血液由红血球、白血球、血小板和血浆所组成的。每一粒红血球细胞只有四个月的生命期，然后它会渐渐分解。新的红血球是由我们骨髓中不断地制造出来。这样的新旧红血球交替非常频密，所以我们能够捐血而不影响我们的健康。
血液是红色的，因为红血球中含有一种叫血红蛋白的物质。血红蛋白非常重要，它能把氧气从肺部送至身体各部份需要氧气的组织。血红蛋白含有大量铁质。当红血球分解后，这些铁质便会用来制造新的血红蛋白。每日身体都会流失一定份量的铁质，但这些可由食物中得到适当补充。

遗传性疾病都是由父母传给孩子。如果只有其中一位父母是带基因者，那子女都不可能患有重型或中型的地贫，但有50%机率成为带基因者。
如果父母都是带基因者，那子女可能患有重型地贫的机率就可能高达25%，而子女会是带基因者的机率是50%。

甲型(α)地中海贫血
血红蛋白α链的制造，取决于从父母二方各自遗传的两个基因，共四个基因来决定。如果一个或几个这样的基因不能运作正常的话，便会罹患Alpha型地中海贫血。Alpha 型地中海贫血的严重程度，视乎有多少个不正常的基因而决定。

乙型(β)地中海贫血
与α链不同，血红蛋白β链的制造，来自从父母双方各自一个遗传基因。而其严重程度视乎单个基因抑或两个基因是否正常而决定。乙型地中海贫血与α链不同，血红蛋白β链的制造，来自从父母双方各自一个遗传基因。而其严重程度视乎单个基因抑或两个基因是否正常而决定。
轻型地中海贫血
轻型或地中海贫血症带基因者大部分都没有任何病征，平常过着正常人的生活。除非做比较详细的血液测验，但验血报告也几乎正常，只是有一些红血的指数略低。若非特地验血，大多数人也不会发现自己是基因携带者。
中型地中海贫血
没有重型那么严重，贫血的情况也较轻，大多数患者在儿童或青少年时察觉诊断。有时候这群患者也偶尔需要输血。中型地贫患者可能随着年龄增长或脾肝脏肿大而输血频率增加，有时甚至可以恶化到像重型一样。

地中海贫血有什么症状？
患有轻度地中海贫血的人通常不会呈现任何症状，而患有重度地中海贫血的人可能有以下的症状：虚弱眩晕、疲倦无力、面色苍白或黄疸、茶色尿、心跳急促、面容颅骨特殊及肝脾过度肿大等。
地中海贫血症 – 需知
q 地中海贫血症是遗传疾病，不会传染他人，也不是因为营养不足。
q 地中海贫血症不分男女，遗传到的机率是一样的。
q 地中海贫血症带基因者和正常人没有两样，只有验血检查有关红血细胞指数（Full Blood Count and Red Cell Indices）才可能测出是带基因者。
q 如果父母双双都是带基因者，孩子有可能遗传到地中海贫血症重症。
q 医生建议适婚年龄的男女双方在婚前测试是否是地中海贫血症带基因者。